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基因和转基因 第一讲 基因是什么

一、 基因在哪里

1.牛羊有基因,水果蔬菜有基因吗?

“基因”概念的提出

遗传学的奠基人是奥地利人孟德尔(gregor johann mendel 1822~1884),他在布尔诺(brno, 德brünn,现属捷克)的奥古斯丁教派修道院的菜园里,挥洒了8年的汗水,于1865年2月在奥地利自然科学学会会议上报告了自己植物杂交研究的结果,第二年在奥地利自然科学学会年刊上发表了著名的《植物杂交试验》的论文,论文论述了他发现的两个遗传学的基本规律——分离律和自由组合规律。论文中还指出,生物每一个性状都是通过遗传因子来传递的,遗传因子是一些独立的遗传单位。这样就把可观察的遗传性状和控制它的内在的遗传因子区分开来了,遗传因子作为基因的雏形名词就这样诞生了。基因的存在最早是由他在19世纪推断出来的,并不是观察的结果。在达尔文发表进化论后不久,孟德尔试图通过对豌豆进行试验来对此解释该理论。但是直到19世纪末他的研究才被人们所重视。虽然孟德尔还不知道这种物质是以怎样的方式存在,也不知道它的结构是怎样的,但孟德尔“遗传因子”的提出毕竟为现代基因概念的产生奠定了基础。

20世纪初,孟德尔的工作被重新发现以后,他的定律又在许多动植物中得到验证。1909年丹麦学者w.l.约翰森提出了基因这一名词,用它来指在任何一种生物中控制任何性状而其遗传规律又符合于孟德尔定律的遗传因子,并且提出基因型和表现型这样两个术语,前者是一个生物性状内在的遗传特性,后者则是这些基因所表现的性状。

1910年美国遗传学家兼胚胎学家t.h.摩尔根在果蝇中发现白色复眼 (white eye, w)突变型,首先说明基因可以发生突变,而且由此可以知道野生型基因w+具有使果蝇的复眼发育成为红色这一生理功能。1911年摩尔根又在果蝇的 x连锁基因白眼和短翅两个品系的杂交子二代中,发现了白眼、短翅果蝇和正常的红眼长翅果蝇,首先指出位于同一染色体上的两个基因可以通过染色体交换而分处在两个同源染色体上。交换是一个普遍存在的遗传现象,但是直到40年代中期为止,还从来没有发现过交换发生在一个基因内部的现象。因此在当时认为一个基因是一个功能单位,也是一个突变单位和一个交换单位。

由此可见,基因的概念最早就是由植物学家提出来的。所以,不仅牛羊有基因,水果蔬菜也是有基因的。基因是绝大部分生物遗传信息的化学载体。

2.基因藏在哪里

遗传因子实际上是孟德尔根据其实验结果所虚拟假想的某种东西,从那时起遗传学家就踏上了寻找基因本体的艰难历程。1903年萨顿(w.s. sutton 1877~1916)和鲍维里(t.boveri 1862~1915)两人注意到在杂交试验中遗传因子的行为与减数分裂和受精中染色体的行为非常吻合,他们作出“遗传因子位于染色体上”的“萨顿—鲍维里假想”:他们根据各自的研究,认为孟德尔的“遗传因子”与配子形成和受精过程中的染色体传递行为具有平行性,并提出了遗传的染色体学说,认为孟德尔的遗传因子位于染色体上,即承认染色体是遗传物质的载体,第一次把遗传物质和染色体联系起来。这种假想可以很好地解释孟德尔的两大规律,在以后的科学实验中也得到了证实。1909年丹麦遗传学家约翰逊(w.johansen 1859~1927)在《精密遗传学原理》一书中提出“基因”概念,以此来替代孟德尔假定的“遗传因子”。从此,“基因”一词一直伴随着遗传学发展至今。基因一词来自希腊语,意思为“生”。约翰逊还提出了“基因型”与“表现型”这两个含义不同的术语,初步阐明了基因与性状的关系。不过此时的基因仍然是一个未经证实的,仅靠逻辑推理得出的概念。

在通常的二倍体的细胞或个体中,能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组,一个基因组中包含一整套基因。相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组,其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等。原核生物的基因组是一个单纯的dna分子,因此又称为基因带,通常也称为它的染色体。

基因在染色体上的位置称为座位,每个基因都有自己特定的座位。凡是在同源染色体上占据相同座位的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的(因此常被视为正常的)等位基因,称为野生型基因;同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生,相对于野生型基因,称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体,所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的,那么就这个基因座位来讲,这种细胞或个体称为纯合体;如果这两个等位基因是不同的,就称为杂合体。在杂合体中,两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状,表现性状的这个基因称为显性基因,另一个不表现性状的基因则称为隐性基因,但也有极少数例子,两个等位基因的性质同时得到表现,此时称为共显性基因。在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个,两个以上的等位基因称为复等位基因。不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因,实际上并不是真正的等位,而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因,所以把它们称为拟等位基因。某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视,通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因。这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因。许多编码同工酶的基因也是同等位基因。

属于同一染色体的基因构成一个连锁群。基因在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系,但它们的位置和排列也不完全是随机的。在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起,构成一个操纵子;在人、果蝇和小鼠等不同的生物中,也常发现在作用上有关的几个基因排列在一起,构成一个基因复合体或基因簇或者称为一个拟等位基因系列或复合基因。

摩尔根实验过程及分析:

相对性状:红眼(显性)—白眼(隐性)

与孟德尔一对相对性状的实验结果相同。但是其杂交第二代f2中白眼为什么全部是雄性呢?

当时对果蝇的染色体已经有了一定了解。

怎样解释杂交第二代f2白眼果蝇全部为雄性这一与性别相联系的现象呢?

排除该基因在y染色体上:

若在y 染色体上,杂交第二代f2是白眼,则逆推杂交第一代f1雄性应为白眼,这与事实不符。

若基因在x染色体上而y染色体上没有相应的等位基因呢?

这种解释虽能说明实验事实,但能否能说明其它情况还有待验证。

摩尔根所作的测交实验:

f2中的白眼雄蝇×f1红眼雌蝇

红眼雄蝇×白眼雌蝇

白眼雄蝇×白眼雌蝇

测交实验与事实符合,白眼基因在x染色体上。

通过科学家的工作,了解到很多基因在染色体上的定位。

小结:一条染色体上有许多个基因,基因在染色体上呈线性排列。

把基因放在染色体上考虑,形成配子的过程可表示如下:

孟德尔分离定律—aa的个体产生的配子是a或a,原因是什么呢?由上面的图的表示可以知道这是减数分裂时等位基因随着同源染色体的分开而分离,进入不同的配子中。

那么aabb的生物体产生的配子为什么有ab、ab、ab、ab四种呢?

或者

小结:形成配子时,由于非同源染色体自由组合,所以非同源染色体上的非等位基因自由组合。

3.人们的眼睛能看到基因吗?

基因是一段具有特定功能的dna序列,由脱氧核糖核酸(dna)组成。因此,人的肉眼是看不到的,但是在实验室通过一些特殊的染色处理后,可以在光学显微镜下观察到染色体上的核酸片段。

染色体显带技术

借助细胞学的特殊处理程序,使染色体显现出深浅不同的染色带。染色带的数目、部位、宽窄和着色深浅均具有相对稳定性,所以每一条染色体都有固定的分带模式,即称带型。染色体带型是鉴别染色体的重要依据。通过分带机理的研究,可获得染色体在成分、结构、行为和功能等方面的许多信息。

染色体分带的研究工作始于60年代末。染色体分带技术就是经过理化因素处理后,用染色法使染色体呈现特定的深浅不同的带纹的方法,这又称显带技术。而用一般细胞学染色法,染色体的着色是均匀的。经分带技术处理后,在染色体上所呈现的带纹反映了染色体的固有结构,可显示不同物种染色体的差异或同一物种不同染色体的差异。常用的显带技术所显示的带有q带、g带、c带、r带、t带等等。就每一种分带技术而言,每一染色体的带型都是高度专一和恒定的。q带技术是1968年瑞典细胞化学家卡斯珀松(t.caspersson)建立的,所显示的是中期染色体经芥子喹吖因染色后在紫外线照射下所呈现的荧光带,这些区带相当于dna分子中at碱基对成分丰富的部分。g带即吉姆萨带,是将处于分裂中期的细胞经胰酶或碱、热、尿素等处理后,再经吉姆萨染料染色后所呈现的区带。c带又称着丝粒异染色质带,由(m.l.pardue)在1970年建立,是将中期染色体先经盐酸,后经碱(如氢氧化钡)处理,再用吉姆萨染色,显示的是紧邻着丝粒的异染色质区。r带是中期染色体不经盐酸水解或不经胰酶处理的情况下,经吉姆萨染色后所呈现的区带,所呈现的是g带染色后的带间不着色区,故又称反带。t带又称端粒带,是染色体的端粒部位经吉姆萨和吖啶橙染色后所呈现的区带,典型的t带呈绿色。70年代后期,由于细胞同步化方法的应用和显带技术的改进,因而可获得更长而带纹更为丰富的染色体,这种染色体即称为高分辨染色体。例如1975年以后,美国细胞遗传学家龙尼斯(j.j.ronneys)等建立了高分辨显带法,先用氨甲喋呤使细胞分裂同步化,然后用秋水酰胺进行短时间处理,使之出现大量的晚前期和早中期的分裂相。早期染色体比正中期染色体长,显带后可制出分带细、带纹更多的染色体。例如在前中期分裂相可显示555~842条带,晚前期可显示843~1256条带,而从早前期获得的更长的染色体上可显示出3000~10000条具有分辨程度更高的带型。高分辨技术能为染色体及其畸变提供更多的细节,有助于发现更多细微的染色体异常,这样就可以对染色体的断裂点作更为精确的定位,这些对基因图的详细绘制有着重要价值。

总之,无论在细胞遗传学和遗传学理论研究中,还是在医疗诊断、动植物育种等方面,分带技术都是一种用途广泛的重要技术。

4.我们怎么知道基因的存在呢

基因对于生命体的影响,可分为遗传和变异两个方面。对人类而言基因指导人体内重要物质蛋白质等的合成,维持着生命体的正常生理功能。如果一个基因不正常,甚至基因中一个非常小的片段不正常,就可以引起发育异常、疾病,甚至死亡。它还可以通过复制把遗传信息传递给下一代,从而使其后代表现出与亲代相同的性状。

基因在染色体上的位置称为座位,每个基因都有自己特定的位置。凡是在同源染色体上占据相同座位的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的(因此常被视为正常的)等位基因,称为野生型基因;同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生,相对于野生型基因,称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体,所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的,那么就这个基因座位来讲,这种细胞或个体称为纯合体;如果这两个等位基因是不同的,就称为杂合体。在杂合体中,两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状,这个基因称为显性基因,另一个基因则称为隐性基因。在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个,两个以上的等位基因称为复等位基因。不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因,实际上并不是真正的等位,而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因,所以把它们另称为拟等位基因。某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视,通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因。这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因。许多编码同工酶的基因也是同等位基因。

(与前面内容重复)

等位基因:位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应,可将等位基因区分为不同的类别。在个体中,等位基因的某种形式(显性的)可以比其他形式(隐性的)表达得多。等位基因(gene)是同一基因的另外“版本”。例如,控制卷舌运动的基因不止一个“版本”,这就解释了为什么一些人能够卷舌,而一些人却不能。有缺陷的基因版本常与某些疾病有关,如囊性纤维化。值得注意的是,每个染色体(chromosome)都有一对“复制本”,一个来自父亲,一个来自母亲。这样,我们的大约3万个基因中的每一个都有两个“复制本”。这两个复制本可能相同(相同等位基因allele),也可能不同。下图显示的是一对染色体,上面的基因用不同颜色表示。在细胞分裂过程中,染色体的外观就是如此。如果比较两个染色体(男性与女性)上的相同部位的基因带,你会看到一些基因带是相同的,说明这两个等位基因是相同的;但有些基因带却不同,说明这两个“版本”(即等位基因)不同。

拟等位基因(pseudoalleles):表型效应相似,功能密切相关,在染色体上的位置又紧密连锁的基因。它们象是等位基因,而实际不是等位基因。

传统的基因概念由于拟等位基因现象的发现而更趋复杂。摩尔根学派在其早期的发现中特别使他们感到奇怪的是相邻的基因一般似乎在功能上彼此无关,各行其是。影响眼睛颜色、翅脉形成、刚毛形成、体色等等的基因都可能彼此相邻而处。具有非常相似效应的“基因”一般都仅仅不过是单个基因的等位基因。如果基因是交换单位,那就绝不会发生等位基因之间的重组现象。事实上摩尔根的学生在早期(1913;1916)试图在白眼基因座位发现等位基因的交换之所以都告失败,后来才知道其主要是由于试验样品少。然而自从斯特体范特(1925)提出棒眼基因重复的不均等交换学说以及布里奇斯(1936)根据唾液腺染色体所提供的证据支持这学说之后,试图再一次在仿佛是等位基因之间进行重组的时机已经成熟。奥利弗(oliver,1940)首先取得成功,在普通果蝇的菱形基因座位上发现了等位基因不均等交换的证据。两个不同等位基因(izg/izp)被标志基因拚合在一起的杂合子以0.2%左右的频率回复到野生型。标志基因的重组证明发生了“等位基因”之间的交换。

非常靠近的基因之间的交换只能在极其大量的试验样品中才能观察到,由于它们的正常行为好像是等位基因,因此称为拟等位基因。它们不仅在功能上和真正的等位基因很相似,而且在转位(transposition)后能产生突变体表现型。它们不仅存在于果蝇中,而且在玉米中也已发现,特别在某些微生物中发现的频率相当高。分子遗传学对这个问题曾有很多解释,然而由于目前对真核生物的基因调节还知之不多,所以还无法充分了解。

位置效应的发现产生了深刻影响。杜布赞斯基在一篇评论性文章中曾对此作出下面的结论;“一个染色体不单是基因的机械性聚合体,而且是更高结构层次的单位……染色体的性质由作为其结构单位的基因的性质来决定;然而染色体是一个和谐的系统,它不仅反映了生物的历史,它本身也是这历史的一个决定因素”。

有些人并不满足于这种对基因的“串珠概念”的温和修正。自从孟德尔主义兴起之初就有一些生物学家(例如riddle和chiid)援引了看来是足够份量的证据反对基因的颗粒学说。位置效应正好对他们有利。出生于德国,后来到美国的动物学家/遗传学家戈德施米特这时变成了他们的最雄辩的代言人。他提出一个“现代的基因学说”(1955)来代替(基因的)颗粒学说。按照他的这一新学说并没有定位的基因而只有“在染色体的一定片段上的一定分子模式,这模式的任何变化(最广义的位置效应)就改变了染色体组成部分的作用从而表现为突变体。”染色体作为一个整体是一个分子“场”,习惯上所谓的基因是这个场的分立的或甚至是重叠的区域;突变是染色体场的重新组合。这种场论和遗传学的大量事实相矛盾因而未被承认,但是像戈德施米特这样一位经验丰富的知名遗传学家竟然如此严肃地提出这个理论这件事实就表明基因学说还是多么不巩固。

复等位基因:基因如果存在多种等位基因的形式,这种现象就称为复等位基因(multiple allelism)。任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。

在完全显性中,显性基因中纯合子和杂合子的表型相同。在不完全显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能,而另一个基因存在剂量效应所致。完全显性中杂合体的表型是兼有显隐两种纯合子的表型。这是由于杂合子中一对等位基因都得到表达所致。

比如决定人类a、b、o血型系统四种血型的基因ia、ib、i,每个人只能有这三个等位基因中的任意两个。

正是基于此,才有了丰富多彩的世界。

我国著名的蚕业学家、中国工程院院士、西南大学向仲怀教授对家蚕基因进行系列研究,他领导的中国家蚕基因组计划获得巨大成功,40个基因组的测序揭示了驯化事件及驯化相关基因。科学家就是这样不断地探索着生命的奥秘。

2009年中国考古工作者发现安阳西高穴村的曹操高陵,这无疑是一重大考古成果,但也有学者提出质疑。虽然考古学家做了许多工作研究论证。在科学发展的今天又计划用更先进的dna序列测定来确证,引起了世人的关注。有专家说,dna辨别真假曹操,最快可在半年内完成。

基因的研究是科学的发展,人们了解一些有关基因的知识也是必要的,至少不会被“忽悠”,有人说找对象要看基因,您信吗?

基因筛选“意中人”

“基因决定我爱你!”如此语出惊人的广告在一家名为“金婚配”的婚恋交友网站上分外醒目。对方声称:“通过生物信息学软件进行数据库匹配,能检测出不同个体间的基因匹配度,从而为客户提高婚配成功率。”找对象如今真的也要看基因了?

于是,记者致电位于上海的“金婚配”公司,决定了解一下如何用基因筛选“意中人”。该公司一位李姓小姐告诉记者,首先你要从公司网站公布的会员中,挑选若干“合眼缘”的对象,然后在双方同意的前提下,用双方基因进行“相互吸引程序、性生活和谐度、受孕成功率、流产概率、妊娠高血压症并发率、下一代抵抗力、亲缘关系远近、性格和谐度”共计8项检测。20天后,检测报告会交到用户手上。李小姐说,目前会员等级有5档,最基础的大众版费用是3600元。当然,如果你的个人资产在千万元以上,可以申请“最高级会员”,检测费用30万元,检测内容也更加细致。当记者表示愿意尝试,但不能抽时间去上海时,李小姐连忙表示,检测过程十分简单,他们会寄来一个采样盒,里面有海绵棒和细胞固定液。顾客只要漱口后用海绵棒擦拭口腔内壁,然后放入固定液内寄回去就可以了。

为打消记者的疑虑,李小姐又提供了一位据称是“金婚配”公司做科研的张博士的联系方式。当记者询问检测原理时,张博士表示,有实验显示,一对男女的hla基因(人类白细胞抗原)差异越大,组合几率越高。“所以我们在测‘相互吸引程度’时,就检测hla上的基因位点”。张博士还告诉记者:“为保证检测的准确性,整套流程需要检测几百个基因位点。”

基因作参考不可信

济南大学生物学院教授甄二真说:“从科学的角度看,他们的这些检测项目和方法并不可信。首先hla基因跟相互吸引程度根本没有关系,这个基因检测大多用在器官移植等配型方面,兄弟姐妹间的hla相似度很高,一个白人和一个黑人的hla差异就很大。如果要繁衍后代的话,两个个体的hla基因差异越大,下一代的健康程度可能会越高。其实不用检测基因,大家也都知道这个常识。如此包装,纯粹是商业噱头。”也就是说,“金婚配”首要的问题,不在于检测技术是否成熟,而在于基因的选择与被测项目间根本没有必然联系。

甄二真继续说:“国际上确认一个和乳腺癌相关的基因,需要几十万份样本量。况且像‘性生活和谐度’、‘下一代抵抗力’等项目,学术上根本没有任何一个基因是与之关联的。”

般配是内心感觉

“从心理学角度讲,婚姻实际上是一种人际关系,它是人类纯粹由学习而得来的。但基因是天生的,无法通过学习获得。”中科院医学心理学硕士、北京闻心斋咨询中心咨询师毕金仪说,一个人能找到什么样的伴侣,其实在很大程度上都以父母为参考模板,两代人的婚姻模式往往非常相似。因为,我们更容易与自己有熟悉感的对象亲近,也更容易接受他们所散发的社交信号。所以两个人是否般配,只是一种内心感觉,没有统一标准,更没有基因可作参考。

《北京科技报》

二、 基因的作用

1.先讲讲细胞

英国物理学家罗伯特·胡克从小勤奋好学,经他制作出来的小玩艺都是极具创意的,总给人以意想不到的新鲜感。他通过尝试着用两片凹透镜组合起来看放大后的物品,后来经过坚持不懈的调试和潜心研制,他发明了当时世界上最好的一架复式显微镜,这样就能够更好地看到更微小的世界。

在1665年,胡克用自己研制的放大镜来观察切成了相当薄的软木薄片,终于发现了,这东西竟由许许多多小格子组成,他给这些小格子取了一个名字,叫细胞。不过胡克看到的只是一些死细胞的细胞壁,关于活细胞的有关情况当时他还一无所知。

胡克发现细胞的消息传遍世界,人们眼界大开。科学家们受到极大的鼓舞。荷兰生物学家安东尼·列文胡克(1632—1923年)有了进下一步的发现。从小当过学徒的列文胡克,有熟练的金银匠手艺,在科学实验中,他不知经过多少次失败,用汗水和智慧制成了放大300倍的显微镜,比罗伯特·胡克的显微镜要精巧多了。

后来,列文胡克将各种标本放在显微镜观察:青蛙的血液、昆虫的复眼、人的口腔牙垢等平时肉眼看不清的东西此时一览无遗了。他惊叹着:“在一个人口腔牙垢里的小动物比整个王国的居民还多”。这下轰动了全球,连至高无上的女王也向他请求,要看一看连皇上也看不着的东西呢!借助于这些科学家的发明,细胞逐渐揭开了它神秘的面纱,越来越多的被人们所了解。

细胞是生物体的结构和功能的基本单位,所有的生物体(病毒除外)都是由细胞组成,病毒虽然本身不具有细胞结构,但是它的生存离不开细胞。细胞的形状千姿百态,有长方形的、圆形的、棱形的、星形的等等。虽然有些细胞的形状不一样,但是基本上都具有共同的基本结构。

古典显微镜和细胞壁

分类在细菌、真菌、植物的生物,其组成的细胞都具有细胞壁,而原生生物则有一部分的生物体具有此构造,但是动物没有。细胞壁是由细胞质的分泌物构成,在电子显微镜的发明之后,有许多的研究因此可以让人们知道,其成分与组成。而细胞壁可以保护细胞减少外界伤害、维持形状,并且避免因为水分过多而胀破。

植物细胞壁主要成分是纤维素,经过有系统的编织形成网状的外壁。可分为中胶层、初生细胞壁、次生细胞壁。中胶层是植物细胞刚分裂完成的子细胞之间,最先形成的间隔,主要成份是果胶质(一种多糖类),随后在中胶层两侧形成初生细胞壁,初生细胞壁主要由果胶质、木质素和少量的蛋白质构成。次生细胞壁主要由纤维素组成的纤维排列而成,如同一条一条的线以接近直角的方式排列,再以木质素等多糖类黏接。

真菌细胞壁则是由几丁质、纤维素等多糖类组成,其中几丁质是含有氮的一类多糖

细菌细胞壁组成以肽聚糖为主。

细胞膜

细胞膜为细胞与环境之间以及胞器与细胞质之间的分界,能够调节物质的进出,而膜上的蛋白质有许多种类,有的可以适时协助物质进出,有的能够传递讯息,有的则有负责防御(免疫系统)的功能。

细胞质

细胞膜就像一个塑胶袋一样,装着满满的液状、胶体状的细胞质,可粗略分为细胞质基质和胞器。细胞质含有维持生命现象所需要的基本物质,例如糖类、脂质、蛋白质、与蛋白质合成有关的核糖核酸,因此也是整个细胞运作的主要场所,透过细胞膜外接收的讯息、细胞内部的物质,共同调节基因的表现,影响生理活动。另外,细胞质内部也有多种网状构造,称为细胞骨架,可以协助维持细胞形状,也能引导内部物质的移动,一些细胞骨架会在细胞分裂时,形成可以透过染色而观察的纺锤丝,有一些骨架更能帮助细胞运动。

细胞核

具有双层膜的胞器。细胞核是操控整个细胞的控掣站,主要携带遗传物质(dna),核膜上有许多小孔称做核孔,由数十种特殊的蛋白组成特别的构造,容许一些物质自由通过,但是分子量很大的核糖核酸、蛋白质就必须依赖这些蛋白辅助,以消耗能量的主动运输,来往于细胞质跟细胞核之间。细胞分裂的期间可以看到细胞核中最显著的构造——核仁,其组成为核糖体rna,以及合成核糖体所需的蛋白质。有趣的是,有些细胞为了执行特别的工作而没有细胞核:哺乳纲动物的红血球,为了减少携带的氧气被红血球本身消耗,而成熟后就没有细胞核;植物中的筛管、导管、假导管为了更好地发挥运输功能,成熟后也没有细胞核。

内质网

有一部分的细胞核核膜会向细胞质延伸,形成许多相通的小管与囊袋,构成迷宫状的网络,称为内质网,部分内质网上附着著核糖体,称为粗糙内质网(粗面内质网),其他的部分则称为平滑内质网(滑面内质网)。而平滑内质网上有特殊的酶系统,负责合成脂质和胆固醇,也能够氧化有毒物质以减低毒性,在肝脏协助可调节血糖,在肌肉细胞可储存许多钙离子协助肌肉收缩;粗糙内质网则和蛋白质的合成有密切关联,附着在粗糙内质网的核糖体所制造的蛋白质,主要运送到膜上,或是分泌出细胞之外。

核糖体

负责合成蛋白质的胞器,由大、小两个次单元组成,次单元之中有核糖体rna和核糖体特有的蛋白质,在细胞质中,接受细胞核的遗传讯息、细胞外的刺激讯息,以合成蛋白质,可分为游离核糖体与附着核糖体,前者所制造的蛋白质专用于细胞质内部(不含胞器内部),后者则先经过内质网腔修饰,以小囊泡运输到高基氏体做进一步的分类与修饰,完成的蛋白质主要包装在胞器之中、运到膜上、或是运出细胞之外。

高尔基体

高尔基体由数个扁平的囊袋相叠而成,而且有固定的方向性,彼此之间并不相通。主要负责蛋白质的修饰、分类与输送,从粗糙内质网合成的蛋白质被包在小囊泡中首先送到高尔基体,在这里一些酶会将蛋白质修饰,例如加上一段特别的糖类标记,而许多脂质、糖类也会在这里合成并且修饰,随后再利用小囊泡往外运输。

溶酶体

溶酶体是单层膜的囊状胞器,内部含有数十种从高尔基体送来的水解酶,这些酶(或是称做酵素)在弱酸的环境之下(通常为ph值5.0)能有效分解生命所需的有机物质,许多透过细胞吞噬的物质,会先形成食泡,然后跟溶体融合并且进行消化。另外溶体也对老旧、损坏的胞器和细胞质进行分解,产生的小分子随后可再次被细胞利用,一旦溶体破裂释放出水解酶,细胞就会被分解,许多细胞凋亡的程序都与溶体有关,例如:蝌蚪变成青蛙之尾巴的消失、人类胚胎手指的形成。

液泡

这是另一种囊状的单层膜胞器,在细胞中扮演不同角色,形状可大可小。通常植物的液胞较大。在原生动物,例如草履虫,液胞扮演伸缩泡的功能,将过多的水分收集并排出体外;大多数植物细胞液胞在细胞成熟后,占有大部分的细胞体积,可以储存水分、存放色素,有些种类植物的液胞更能够协助光合作用的进行,另外液胞也有一个很大的功能:协助细胞往大体积的方向演化同时,能够使得细胞质的表面积变大,有利于物质交换。

线粒体

线粒体之所以如此称呼,是因为在显微镜下有两类主要的外观,是一种双层膜的胞器,外膜平滑,内膜则朝内部形成皱折状的构造称为折襞,目的是为了增加生理作用的表面积,折襞之间充满基质,其中有许多的代谢反应进行。整个线粒体主要协助细胞呼吸,并且产生细胞使用能量最直接的形式,三磷酸腺苷。特别的是线粒体有自己的遗传分子,与细胞核的遗传物质不同,只遗传到这个胞器的子代胞器,而不是子代细胞,能够让线粒体自我分裂增殖,制造本身需要的一些蛋白质,但是仍有一些调节控制的过程受到细胞核的影响。

叶绿体

叶绿体也是双层膜状的胞器,跟线粒体类似的地方是,它也有自己的遗传物质,能够自己分裂增殖,自制本身所需的一蛋白质。主要的功能是吸收光能,转变成化学能,并借此将无机物(二氧化碳和水)合成为有机物(糖类),这个借由光能产生营养物质的过程称为光合作用,光表示光能,合表示合成。

下图分别是植物细胞和动物细胞的结构示意图。植物细胞具有细胞壁、叶绿体、溶酶体和液泡,动物细胞不具有这四种结构。

一个细胞就是一个有机体,各种结构成分各司其职,协同维持和调节着细胞的生长。细胞是生命活动的基本单位。1838~1839年间德国的植物学家施莱登(schleiden)和动物学家施旺(schwann)提出了细胞学说,直到1858年才较完善。它是关于生物有机体组成的学说,主要内容有:

① 细胞是有机体,一切动植物都是由单细胞发育而来, 即生物是由细胞和细胞的产物所组成;

② 所有细胞在结构和组成上基本相似;

③ 新细胞是由已存在的细胞分裂而来;

④ 生物的疾病是因为其细胞机能失常。

⑤ 细胞是生物体结构和功能的基本单位。

⑥ 生物体是通过细胞的活动来反映其功能的。

细胞学说论证了整个生物界在结构上的统一性,以及在进化上的共同起源。这一学说的建立推动了生物学的发展,并为辩证唯物论提供了重要的自然科学依据。***曾把细胞学说誉为19世纪最重大的发现之一。

施莱登和施旺的细胞学说为19世纪细胞的研究指出了方向。然而,他们虽然正确地指出新的细胞可以由老的细胞产生,却提出了一个错误的概念即新细胞在老细胞的核中产生,由非细胞物质产生新细胞,并通过老细胞崩解而完成。由于这两位科学家的权威,使得这种错误观点统治了许多年。

许多研究者的观察表明,细胞的产生只能通过由原先存在的细胞经过分裂的方式来完成,1858年德国病理学魏尔肖概括为“一切细胞来自细胞”的著名论断,这不仅在更深的层次上揭示细胞作为生命活动的基本单位的本质,而且通常被认为是对细胞学说的重要补充,甚至有人认为直至于此细胞学说才全部完成。

尽管细胞学说的某些部分已成为历史的陈迹,然而其中心思想仍广泛而深刻地影响了后来生物学的发展,任何生物学的重要问题都必须从细胞中寻求最后的解答。

2.基因在生物细胞中的位置

一个细胞里有那么多的结构,那么,如此神奇的基因究竟存在于细胞的哪个部位呢?

生物的进化产生了低等生物和高等生物的区别。在一些较低等的生物中,如细菌、蓝藻等细胞里没有成形的细胞核,遗传物质即基因以丝状形式存在于特定的一个区域内,缺乏核膜的包裹,遗传物质就在这个区域里进行储存和复制。因此,在一些低等生物中,基因就散布在细胞里,这个所谓的核区又被称为拟核。

高等生物中,已经进化产生了完整成形的细胞核,细胞核被两层膜包被,里面还有核仁。基因就分布在细胞核里,通过复制和转录“指挥”着细胞以及整个生物体的生长和发育活动。

3.基因的作用

生物与非生物的一个最大的区别就是具有生命活动。基因在维持这种生命活动中起着非常重要的作用。

“龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子会打洞!”这个谚语非常形象地形容了基因是一种可遗传的物质,它可决定生物的性别,肤色,身高……等。地球上千姿百态的各种各样的生物都是由基因决定的。它可以决定一颗菊花是开红花还是黄花,可以决定一株小麦是高茎的还是矮茎的,甚至连黄鹂优美的歌声都是由基因决定的。因此,基因的最基本的作用就是决定了生物的性状:基因通过复制把遗传信息传递给下一代,并通过控制酶的合成来控制代谢过程,从而控制生物的个体性状表现。基因还可以通过控制结构蛋白的成分,直接控制生物性状。

基因还具有活性调节的作用。一个生物体中有许许多多的基因,但并不是每一基因的特征都表现出来。即使是由同一受精卵发育分化而来的同一人体不同组织的细胞,如肌肉细胞、肝细胞、骨细胞、神经细胞、红细胞和胃粘膜细胞等,他们的形状都是各不相同的。为什么会出现这种现象呢?原来,细胞细胞核中的基因在一生中并非始终处于活性状态,它们有的处于转录状态,即活性状态,这是基因起作用;有的处于非转录状态,即基因关闭,这是该基因不起作用。在生物体的不同发育期,基因的活性是不同的,而且基因的活性是有严格的程序。基因活性的严格程序是生命周期稳定的基础。各种不同的生物因其细胞内的基因具有独特的活性调节而呈现不同的形态特征。

一方面基因通过复制和转录直接控制着生物的性状,另一方面通过复杂的调控作用调节不同基因的表达,从而调控整个生物体的生长发育。许多基因中的每个基因发生微妙变化都会影响到对疾病的敏感性。基因还会影响到一个人对环境如何反应。弄清问题的来龙去脉毫无疑问将(或全面)极好地提供足够的帮助。

如果正常的基因发生了基因变异,将会导致一些疾病的发生。如血友病、夜盲症等,都属于单基因遗传病,是由于单个基因dna序列中某个或某些碱基对的改变造成的。可见维持基因结构的稳定是多么重要。

最近有人在报纸上介绍基因与孩子身高的问题。遗产学家们称,身高70%和遗传有关。在人类的dna中,总有一些随机分布的基因决定着人的身高,我们姑且统称为“高”基因。每个人所拥有“高”基因的数量是不同的。越多,个人就更有机会长得高,其后代也就有更大的概率遗传到更多的“高”基因,从而在先天性上“高”人一等。父母各自只有一半的基因会传给后代,由于“高”基因的随机分布,这一半基因带有太多的偶然性。虽然更多的是平等组合,孩子继承了父母双方的特点,但有可能是高高组合、孩子更高,也有可能是矮矮组合,孩子更矮。甚至有可能出现我们假设的一种特殊的情况:某人的基因随机分成两半,一半带有所有的“高”基因,一半是一个“高”基因也没有(当然,这种概率很小)。当然,即使遗传了矮个子基因,后来也可以弥补不足。2岁前、青春期。这两个长高的黄金时段,把握得好,可以把30%的后天影响因素发挥的酣畅淋漓。哪怕能把握10%的影响,也是不可估量的:倘若一个不足160厘米的人,身高增加10%,是不是很大的变化呢?

同样也是最近的报道,说科学家发现老化与特殊基因变异有关。科学家发现,特殊基因变异可能是一些人比其他人老得快的原因,并认为这项发现对理解癌症和老龄疾病有重要意义。

荷兰及英国的研究者从人类基因图谱中,分析了50多万个基因变异。他们发现,有些人的terc基因附近出现了一些特殊变异,可能导致这些人在生理上比正常人群要老三、四岁。

伦敦大学国王学院的斯派克特(tim spector)是这项研究的负责人之一,他表示:"我们的研究表明,有些人的基因编程使他们老化得更快,基因变异带来的效果相当明显。"

这些科学家在《自然遗传学》(nature genetics)期刊上发表的研究中解释道,人类有两种老化:一种是随时间推移的老化,以年月来计算;另一种是生理上的老化,意思是有些人的细胞比同龄人更老或更年轻。

英国莱斯特大学心脏病学教授沙曼尼(nilesh samani)参与了此项研究,他表示:"越来越多的证据显示,包括心脏病及某些癌症在内,年龄相关型疾病的风险与生理年龄而非实足年龄关系更密。"

该团队对染色体末端一种叫做端粒(telomere)的保护层进行了研究,端粒的长度跟细胞老化有关。

端粒分叉或缩短,可能导致过早老化或患癌。这项研究结果帮助三名美国科学家发现了有助于避免端粒磨损的"端粒 "(telomerase),并获得2009年诺贝尔医学奖。

三、dna(去氧核糖核酸)和rna(核糖核酸)

1.现在经常看到的两组符号

一提到基因我们便会涉及到dna和rna这两个符号,前者是脱氧核糖核酸的简称,后者为核糖核酸。dna和rna都藏在细胞核内,具有酸性,所以它被人们称作核酸。通过多年的研究,人们终于知道dna和rna就是携带遗传秘密的基因物质。

dna是绝大部分生物遗传信息的化学载体。基因就是dna分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列,指导人体内重要物质蛋白质等的合成,维持着人体的正常生理功能。

rna普遍存在于动物、植物、微生物及某些病毒和噬菌体内。rna和蛋白质生物合成有密切的关系。在rna病毒和噬菌体内,rna是遗传信息的载体。rna一般是单链线形分子,但也有双链的,1983年还发现了有支链的rna分子。

2.dna

dna的发现

早在1868年,人们就已经发现了核酸。在德国化学家霍佩·赛勒的实验室里,有一个瑞士籍的研究生名叫米歇尔(1844--1895),他对实验室附近的一家医院扔出的带脓血的绷带很感兴趣,因为他知道脓血是那些为了保卫人体健康,与病菌“作战”而战死的白细胞和被杀死的人体细胞的“遗体”。于是他细心地把绷带上的脓血收集起来,并用胃蛋白酶进行分解,结果发现细胞遗体的大部分被分解了,但对细胞核不起作用。他进一步对细胞核内物质进行分析,发现细胞核中含有一种富含磷和氮的物质。霍佩·赛勒用酵母做实验,证明米歇尔对细胞核内物质的发现是正确的。于是他便给这种从细胞核中分离出来的物质取名为 “核素”(nuclein)”,后来人们发现它呈酸性,因此改叫“核酸”。从此人们对核酸进行了一系列卓有成效的研究。

dna的组成

20世纪初,德国科赛尔(1853--1927)和他的两个学生琼斯(1865--1935)和列文(1869--1940)的研究,弄清了核酸的基本化学结构,认为它是由许多核苷酸组成的大分子。核苷酸是由碱基、核糖和磷酸构成的。其中碱基有4种(腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和胞嘧啶),核糖有两种(核糖、脱氧核糖),因此把核酸分为核糖核酸(rna)和脱氧核糖核酸(dna)。

列文急于发表他的研究成果,错误地认为4种碱基在核酸中的量是相等的,从而推导出核酸的基本结构是由4个含不同碱基的核苷酸连接成的四核苷酸,以此为基础聚合成核酸,提出了"四核苷酸假说"。这个错误的假说,对认识复杂的核酸结构起了相当大的阻碍作用,也在一定程度上影响了人们对核酸功能的认识。

dna的结构和功能

对于dna到底有什么样的功能,dna和蛋白质到底谁才是遗传物质,无数科学家做了大量细致的工作。

1928年,美国科学家格里菲斯(1877--1941)用一种有荚膜、毒性强的和一种无荚膜、毒性弱的肺炎双球菌对老鼠做实验。他把有荚病菌用高温杀死后与无荚的活病菌一起注人老鼠体内,结果他发现老鼠很快发病死亡,同时他从老鼠的血液中分离出了活的有荚病菌。这说明无荚菌竟从死的有荚菌中获得了某种物质,使无荚菌转化为有荚菌。这种假设是否正确呢?格里菲斯又在试管中做实验,发现把死了的有荚菌与活的无荚菌同时放在试管中培养,无荚菌全部变成了有荚菌,并发现使无荚菌长出蛋白质荚的就是已死的有荚菌壳中遗留的核酸(因为在加热中,荚中的核酸并没有被破坏)。格里菲斯称该核酸为"转化因子"。

1944年,美国细菌学家艾弗里(1877--1955)从有荚菌中分离得到活性的“转化因子”,并对这种物质做了检验蛋白质是否存在的试验,结果为阴性,并证明“转化因子”是dna。但这个发现没有得到广泛的承认,人们怀疑当时的技术不能除净蛋白质,残留的蛋白质起到转化的作用。

美籍德国科学家德尔布吕克(1906--1981)的噬菌体小组对艾弗里的发现坚信不移。因为他们在电子显微镜下观察到了噬菌体的形态和进入大肠杆菌的生长过程。噬菌体是以细菌细胞为寄主的一种病毒,个体微小,只有用电子显微镜才能看到它。它像一个小蝌蚪,外部是由蛋白质组成的头膜和尾鞘,头的内部含有dna,尾鞘上有尾丝、基片和小钩。当噬菌体侵染大肠杆菌时,先把尾部末端扎在细菌的细胞膜上,然后将它体内的dna全部注人到细菌细胞中去,蛋白质空壳仍留在细菌细胞外面,再没有起什么作用了。进入细菌细胞后的噬菌体dna,就利用细菌内的物质迅速合成噬菌体的dna和蛋白质,从而复制出许多与原噬菌体大小形状一模一样的新噬菌体,直到细菌被彻底解体,这些噬菌体才离开死了的细菌,再去侵染其他的细菌。

1952年,噬菌体小组主要成员赫尔希和他的学生蔡斯用先进的同位素标记技术,做噬菌体侵染大肠杆菌的实验。他把大肠杆菌t2噬菌体的核酸标记上p32,蛋白质外壳标记上s35。先用标记了的t2噬菌体感染大肠杆菌,然后加以分离,结果噬菌体将带s35标记的空壳留在大肠杆菌外面,只有噬菌体内部带有32p标记的核酸全部注人大肠杆菌,并在大肠杆菌内成功地进行噬菌体的繁殖。这个实验证明dna有传递遗传信息的功能,而蛋白质则是由 dna的指令合成的。这一结果立即为学术界所接受。

几乎与此同时,奥地利生物化学家查加夫对核酸中的4种碱基的含量的重新测定取得了成果。在艾弗里工作的影响下,他认为如果不同的生物种是由于dna的不同,则dna的结构必定十分复杂,否则难以适应生物界的多样性。因此,他对列文的"四核苷酸假说"产生了怀疑。在1948-1952年4年时间内,他利用了比列文时代更精确的纸层析法分离4种碱基,用紫外线吸收光谱做定量分析,经过多次反复实验,终于得出了不同于列文的结果。实验结果表明,在dna大分子中嘌呤和嘧啶的总分子数量相等,其中腺嘌呤a与胸腺嘧啶t数量相等,鸟嘌呤g与胞嘧啶c数量相等。说明dna分子中的碱基a 与t、g与c是配对存在的,从而否定了"四核苷酸假说",并为探索dna分子结构提供了重要的线索和依据。

罗莎琳·埃尔西·富兰克林是英国的一位物理化学家与晶体学家。1951年11月,沃森听了富兰克林关于dna结构的较详细的报告后,深受启发,具有一定晶体结构分析知识的沃森和克里克认识到,要想很快建立 dna结构模型,只能利用别人的分析数据。他们很快就提出了一个三股螺旋的dna结构的设想。1951年底,他们请威尔金斯和富兰克林来讨论这个模型时,富兰克林指出他们把dna的含水量少算了一半,于是第一次设立的模型宣告失败。

有一天,沃森又到国王学院威尔金斯实验室,威尔金斯拿出一张富兰克林最近拍制的“b型”dna的x射线衍射的照片。沃森一看照片,立刻兴奋起来、心跳也加快了,因为这种图像比以前得到的“a型”简单得多,只要稍稍看一下“b型”的x射线衍射照片,再经简单计算,就能确定dna分子内多核苷酸链的数目了。

克里克请数学家帮助计算,结果表明嘌呤有吸引嘧啶的趋势。他们根据这一结果和从查加夫处得到的核酸的两个嘌吟和两个嘧啶两两相等的结果,形成了碱基配对的概念。

他们苦苦地思索4种碱基的排列顺序,一次又一次地在纸上画碱基结构式,摆弄模型,一次次地提出假设,又一次次地推翻自己的假设。

有一次,沃森又在按着自己的设想摆弄模型,他把碱基移来移去寻找各种配对的可能性。突然,他发现由两个氢键连接的腺嘌呤—胸腺嘧啶对竟然和由3个氢键连接的鸟嘌呤—胞嘧啶对有着相同的形状,于是精神为之大振。因为嘌呤的数目为什么和嘧啶数目完全相同这个谜就要被解开了。查加夫规律也就一下子成了 dna双螺旋结构的必然结果。因此,一条链如何作为模板合成另一条互补碱基顺序的链也就不难想象了。那么,两条链的骨架一定是方向相反的。

经过沃森和克里克紧张连续的工作,很快就完成了dna金属模型的组装。从这模型中看到,dna由两条核苷酸链组成,它们沿着中心轴以相反方向相互缠绕在一起,很像一座螺旋形的楼梯,两侧扶手是两条多核苷酸链的糖—磷相互交替结合的骨架,而踏板就是碱基对。由于缺乏准确的x射线资料,他们还不敢断定模型是完全正确的。

威尔金斯

富兰克林

下一步的科学方法就是把根据这个模型预测出的衍射图与x射线的实验数据作一番认真的比较。他们又一次打电话请来了威尔金斯。不到两天工夫,威尔金斯和富兰克林就用x射线数据分析证实了双螺旋结构模型是正确的,并写了两篇实验报告同时发表在英国《自然》杂志上。1962年,沃森、克里克和威尔金斯获得了诺贝尔医学和生理学奖,而富兰克林因患癌症于1958年病逝而未被授予该奖。

20世纪30年代后期,瑞典的科学家们就证明dna是不对称的。第二次世界大战后,用电子显微镜测定出dna分子的直径约为2nm。

dna双螺旋结构被发现后,极大地震动了学术界,启发了人们的思想。从此,人们立即以遗传学为中心开展了大量的分子生物学的研究。首先是围绕着4 种碱基怎样排列组合进行编码才能表达出20种氨基酸为中心开展实验研究。1967年,遗传密码全部被破解,基因从而在dna分子水平上得到新的概念。它表明:基因实际上就是dna大分子中的一个片段,是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位。在这个单位片段上的许多核苷酸不是任意排列的,而是以有含意的密码顺序排列的。一定结构的dna,可以控制合成相应结构的蛋白质。蛋白质是组成生物体的重要成分,生物体的性状主要是通过蛋白质来体现的。因此,基因对性状的控制是通过dna控制蛋白质的合成来实现的。在此基础上相继产生了基因工程、酶工程、发酵工程、蛋白质工程等,这些生物技术的发展必将使人们利用生物规律造福于人类。现代生物学的发展,愈来愈显示出它将要上升为带头学科的趋势。

3.rna

由至少几十个核糖核苷酸通过磷酸二酯键连接而成的一类核酸,因含核糖而得名,简称rna。dna能够自我复制,永远保存生物体的遗传信息,但它的生理功能最终要以蛋白质的形式表达出来的。在由dna到蛋白质的过程中,rna起着传递和纽带的作用。

rna的种类和功能

在生物体内发现主要有三种不同的rna分子在基因的表达过程中起重要的作用。它们是信使rna(messengerrna,mrna)、转运rna(tranfer rna,trna)、核糖体rna(ribosomal rna,rrna)。

mrna

生物的遗传信息主要贮存于dna的碱基序列中,但dna并不直接决定蛋白质的合成。而在真核细胞中,dna主要贮存于细胞核中的染色体上,而蛋白质的合成场所存在于细胞质中的核糖体上,因此需要有一种中介物质,才能把dna 上控制蛋白质合成的遗传信息传递给核糖体。现已证明,这种中介物质是一种特殊的rna。这种rna起着传递遗传信息的作用,因而称为信使rna(messenger rna,mrna)。

trna

如果说mrna是合成蛋白质的蓝图,则核糖体是合成蛋白质的工厂。但是,合成蛋白质的原材料——20种氨基酸与mrna的碱基之间缺乏特殊的亲和力。因此,必须用一种特殊的rna——转运rna(traner rna,trna)把氨基酸搬运到核糖体上,trna能根据mrna的遗传密码依次准确地将它携带的氨基酸连结起来形成多肽链。每种氨基酸可与1-4种trna相结合,现在已知的trna的种类在40 种以上。

rrna

核糖体rna(ribosomal rna,rrna)是组成核糖体的主要成分。核糖体是合成蛋白质的工厂。在大肠杆菌中,rrna量占细胞总rna量的75%-85%,而trna占15%,mrna仅占3-5%。

rrna一般与核糖体蛋白质结合在一起,形成核糖体(ribosome),如果把rrna从核糖体上除掉,核糖体的结构就会发生塌陷。原核生物的核糖体所含的rrna有5s、16s及23s三种。rrna是单链,它包含不等量的a与u、g与c,但是有广泛的双链区域。rrna在蛋白质合成中的功能尚未完全明了。但16 s的rrna3’端有一段核苷酸序列与mrna的前导序列是互补的,这可能有助于mrna与核糖体的结合。

上述各种rna分子均为转录的产物,mrna最后翻译为蛋白质,而rrna和trna并不携带翻译为蛋白质的信息,其终产物就是rna。

1982年以来,研究表明,不少rna具有催化生化反应过程的活性,即具有酶的活性,这类rna被称为核酶(ribozyme)。

20世纪90年代以来,又发现了rnai(rna interference,rna干扰)等现象,证明rna在基因表达调控中起到重要作用。

1990年,曾有科学家给矮牵牛花插入一种催生红色素的基因,希望能够让花朵更鲜艳。但意想不到的事发生了:矮牵牛花完全褪色,花瓣变成了白色!科学界对此感到极度困惑。类似的谜团,直到美国科学家安德鲁·法尔和克雷格·梅洛发现rna(核糖核酸)干扰机制才得到科学的解释。两位科学家也正是因为1998年做出的这一发现而荣获2006年的诺贝尔生理学或医学奖。

安德鲁·法尔和克雷格·梅洛

根据法尔和梅洛的发现,科学家在矮牵牛花实验中所观察到的奇怪现象,其实是因为生物体内某种特定基因“沉默”了。导致基因“沉默”的机制就是rna干扰机制。

此前,rna分子只是被当作从dna(脱氧核糖核酸)到蛋白质的“中间人”、将遗传信息从“蓝图”传到“工人”手中的“信使”。但法尔和梅洛的研究让人们认识到,rna作用不可小视,它可以使特定基因开启、关闭、更活跃或更不活跃,从而影响生物的体型和发育等。

四、 种瓜得瓜,种豆得豆

种瓜得瓜,种豆得豆;龙生龙,凤生凤。每一种生物的性状和特征都能代代相传。这是因为亲代与子代之间的遗传所致。

1.不变的基因

基因的突出特点是能忠实地复制自己,以保持生物的基本特征,即基因是不变的。这是由dna的结构决定的。

1953年,两位年轻科学家沃森和克里克提出了dna的双螺旋结构模型:dna分子就像“梯子”或“麻花”,两边是两条由脱氧核糖和磷酸交替组成并形成双螺旋的长链,每一个脱氧核糖上都连着一个碱基(a、g、t、c)。两条长链上的碱基,彼此间按照“a对t,g对c”的配对原则结合在一起,如同一个个阶梯。

与dna分子结构稳定性相关的因素主要有:

1、dna分子由二条脱氧核苷酸长链组成,两条长链互相盘旋成粗细均匀、螺距相等的规则双螺旋空间结构。正象二根稻草搓成绳子后,其牢度(稳定性)大大提高一样,不难理解,dna分子的双螺旋结构就是其稳定性原因之一。

2、dna分子双螺旋结构中间为碱基对,碱基与碱基之间形成氢键。氢键的力虽然是微弱的,但由于dna分子是高分子化合物,分子内部具有许许多多碱基对,故dna分子内部存在着大量氢键,从而就维持了双螺旋空间结构。

3、稳定dna分子的主要力是碱基堆集力。我们知道,生物体含有大量的水,生物体进行新陈代谢的化学反应几乎都是在水溶液中进行的。构成dna分子的碱基是疏水性的,在形成dna分子时,由于疏水作用,碱基在dna分子中纵向层层堆积。既有利于双螺旋结构的形成,又有利于碱基间的缔合,容易形成氢键。这是dna分子稳定的重要原因。

4、dna分子磷酸残基上的负电荷可与介质中的阳离子之间形成离子键,从而消除了两条链之间由于负电荷的相互作用而排斥的情况,使dna分子空间结构保持稳定。

此外,基因的稳定性还来源于基因的精确自我复制。dna的复制是一个边解旋边复制的过程。复制开始时,dna分子首先利用细胞提供的能量,在解旋酶的作用下,把两条螺旋的双链解开,这个过程叫解旋。然后,以解开的每一段母链为模板,以周围环境中的四种脱氧核苷酸为原料,按照碱基配对互补配对原则,在dna聚合酶的作用下,各自合成与母链互补的一段子链。随着解旋过程的进行,新合成的子链也不断地延伸,同时,每条子链与其母链盘绕成双螺旋结构,从而各形成一个新的dna分子。这样,复制结束后,一个dna分子,通过细胞分裂分配到两个子细胞中去,或通过性细胞传给子代,从而保证了遗传的稳定。

2.基因决定的是下一代的命运

孟德尔遗传定律告诉我们,基因控制着生物体的性状。每一种生物都具有不同的独特性状,每一种性状都是由一个基因或多个基因控制。一个基因往往携带着祖辈一种或几种遗传信息,同时又决定着后代的一种或几种性状的特征。基因控制生物性状的过程极其复杂,科学家正夜以继日的对其进行研究。

那么,生物的性状是怎样从亲代传到子代的呢?这就是我们平时所说的遗传。基因的复制是通过dna分子的复制来完成的。通过复制,遗传信息从亲代传给子代,子代即表现出与亲代相似的性状,即所谓遗传。遗传,一般是指亲代的性状又在下代表现的现象。

人们发现,不同种生物的染色体数目和形态各不相同,而在同一种生物中,染色体的数目及形状则是不变的,于是就有了子女像父母的遗传现象。在总数为23对、46条的染色体中,有44条、22对是男女都一样的,被人们称为常染色体。男性的性染色体为“xy”,女性的性染色体为“xx”。正常人的染色体的数量,不管在身体哪个部位的细胞里都是成双成对存在的,即23对46条染色体,可是惟独在生殖细胞——卵子(22+x)和精子(22+x或y)里,却只剩下23条,而当精子和卵子结合成新的生命——受精卵时,则又恢复为46条。可见在这46条染色体中肯定有23条是来自父亲,另外23条则来自母亲,也就是说,一半来自父亲,一半来自母亲,既携带有父亲的遗传信息,又携带有母亲的遗传信息。所有这些,共同控制着胎儿的特征,等到胎儿长大成人,生成精子或卵子时,染色体仍然要对半减少。如此循环往复,来自双亲的各种特征才得以一代又一代地传递,使人类代代复制着与自己相似的后代。

人之初都是由一个受精卵经过不断的分裂增殖发育而成的,在这个受精卵里蕴涵着父母的各2万多个遗传基因。这些基因详尽设定了后代的容貌、生理、性格、体质,甚至于某种遗传病,子女就是按照这些特征发育成长的。于是就出现了孩子在某些地方像父亲,某些地方像母亲的情况。

最新一期的美国《人类遗传学》杂志刊登了一篇由法、中、美、英四国科学家对8200名中国人的基因研究论文。“中国的南方人和北方人之间有0.3%的基因不一样”。而且讲不同方言的群体之间也存在着明显的基因差异。这项研究将有助于科学家确定是否某些基因变异会使特定人群容易感染特定疾病,以便采取有针对性的预防措施,并最终找到治疗方法。科学家通过发现基因的差异研究一些基因药物进行个性化治疗,以取得更好的疗效。有趣的是“有人说古之成大事者必是北人南相、南人北相之人。是不是表明结合了南方人和北方人的优点的人容易成功呢?”。

3.种瓜会得豆吗

“种瓜得瓜,种豆得豆”,这反映了亲代与子代之间在形态、结构和生理功能上常常相似,这就是生命的遗传现象,使生物保持其固有的特性。

但在我国民间还有“一母生九子,九子各不同”这样的说法,这也相对形象描述了亲代与子代之间、子代与子代之间,总是或多或少地存在着差异,这就是生命的变异现象,它使生命更能适应千差万别的自然环境。

遗传与变异是生物界普遍存在的一种生命现象。遗传物质的分子结构发生变化,引起遗传信息的改变;相应性状随之改变,变化了的分子结构又具有相对稳定性,不断传递下去,使变异的性状在后代连续出现,这就是所谓可遗传的变异。但遗传物质的稳定性决定了不会出现种瓜得豆的变异,否则整个生物界将会变得无法想象。

遗传物质的稳定性,在医疗保健方面也得到应用,有的研究人员认为:基因测试可提供个性化减肥食谱。吃低脂食物依然无法减肥怎么办?也许你应该减少碳水化合物。白细胞介素基因公司说,一项新的基因测试可能将为你指点迷津。

研究人员在美国心脏病协会的一次会议上说,对约140名超重或肥胖女性进行的研究显示,那些以“符合”基因构造的食谱来减肥的女性比那些减肥食谱“不符合”基因构造的女性减肥效果更好。

“今后在不通过药物治疗的情况下利用遗传信息来达到这样的减肥效果,对于帮助解决现在社会中普遍存在的超重问题将是很重要的,”研究人员之一、斯坦福大学的克里斯托弗·加德纳说。

位与马萨诸塞州的白细胞介素基因公司说,39%的美国白人属于适合吃低脂食物的基因型,45%属于最适合吃低碳水化合物食物的基因型,而还有不幸的16%则属于脂肪和碳水化合物都不能多吃的类型。

研究人员让大约140名女性随意吃4类饮食中的一类,这4类饮食分别是低碳水化合物型、超低脂型、低脂型和成分均衡型。

然后他们对其中大约100名女性进行了dna测试,看看那些吃了“适当”饮食的女性是否取得了更好的减肥效果。

结果显示,一年之后,吃了符合自身基因型饮食的人体重减少了5.3%,而吃了与基因型不符的饮食的人体重只减少了2.3%。

4.基因也是会有变化的

这是指基因突变现象。基因突变是指基因组dna分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人,但是她的一个儿子患了血友病,成了她家族中第一个患血友病的成员。后来,又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然,在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她,而她是杂合子,所以表现型仍是正常的,但却通过她传给了她的儿子。基因突变的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外,还可造成死胎、自然流产和出生后夭折等,称为致死性突变;当然也可能对人体并无影响,仅仅造成正常人体间的遗传学差异;甚至可能给个体的生存带来一定的好处。

基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如,棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性,果蝇的白眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状。

基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说,在生物个体发育的过程中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少。例如,植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条,上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时,那么,将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。

在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的。据估计,在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,突变率是10-5~10-8。

大多数基因突变对生物体是有害的,由于任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变,就有可能破坏这种协调关系。因此,基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如,绝大多数的人类遗传病,就是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁。又如,植物中常见的白化苗,也是基因突变形成的。这种苗由于缺乏叶绿素,不能进行光合作用制造有机物,最终导致死亡。但是,也有少数基因突变是有利的。例如,植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等,都是有利于生物生存的。

5.变了的基因和没有变的基因就不是一回事了

基因突变是指dna分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。根据基因结构的改变方式,基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型。

碱基置换突变:由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在dna分子中的gc碱基对由cg或at或ta所代替,at碱基对由ta或gc或cg所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入,例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧啶(bu)后,会使dna的一部分胸腺嘧啶被bu所取代,从而导致at碱基对变成gc碱基对,或者gc碱基对变成at碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变。

移码突变:基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,会使dna的阅读框架(读码框)发生改变,导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入dna分子,使dna复制时发生差错,导致移码突变。

根据遗传信息的改变方式,基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。

1、同义突变:由于密码子具有兼并性,因此,单个碱基置换后使mrna上改变后的密码子与改变前所编码的氨基酸一样,肽链中出现同一氨基酸。

2、错义突变:dna分子中的核苷酸置换后改变了mrna上的遗传密码,从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代,称为错义突变。错义突变的结果是产生异常蛋白质。

3、无义突变:当单个碱基置换导致出现终止密码子(uag、uaa、uga)时,多肽链将提前终止合成,所产生的蛋白质大都失去活性或丧失正常功能,这种突变称为无义突变。